배경과 맥락
알츠하이머 확진·배제에는 그간 PET(아밀로이드 영상), 뇌척수액(CSF) 바이오마커가 표준적 근거였으나, 비용·접근성·침습성 한계가 컸습니다. 2025년 5월, FDA가 혈액 기반 바이오마커 검사(pTau217/Aβ42 비율)를 처음으로 허가하면서, 증상 환자에서 PET/CSF 의사결정 보조 경로가 열렸습니다. 단, 선별검사(screening)나 단독 진단이 아니며 의사의 임상평가와 함께 해석해야 합니다.(참고)
무엇이 새로워졌나
- 검사명: Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio
- 대상: 55세 이상이고 인지저하 증상 평가 중인 성인
- 허가 경로: 510(k) (선행 CSF 인비트로 진단기기와 실질적 동등성)
- 성능 지표(요약): 양성 예측 일치 91.7%, 음성 예측 일치 97.3%, 경계값(약 20%) 존재 → 추가검사 필요
- 의미: PET 필요도를 일부 줄이고 접근성을 높일 가능성, 단 임상맥락·다른 검사와 함께 판단 필수.
권고사항
존스홉킨스·메이요 등은 일차·전문의가 진료 흐름 속에서 주문하되, 경계값이면 전문의 의뢰·추가검사를 권고합니다. 단독 확진이 아닌 ‘진단 보조’임을 명확히 하며, 의료체계 내 주문·검사실 인프라가 확충되는 중입니다.
치료 안전성 업데이트: 레카네맙(Lecanemab)
왜 이슈인가
항아밀로이드 항체 치료 중 ARIA-E(뇌부종) 위험 관리는 필수입니다. FDA는 2025-08-28 약물안전성 공지(DSC) 를 통해 MRI 모니터링 시점을 ‘2–3번째 주입 사이(3번째 주입 전)’로 추가하라고 권고했습니다. 기존 권고(5·7·14번째 주입 전)보다 더 이른 시점의 확인을 요구합니다. 라벨(처방정보) 2.3절 모니터링 일정 개정도 요구했습니다.
배경 데이터: 초치료기 사망 6예 식별 → 심각/치명적 ARIA-E 사례 분석에서 5번째 주입 이전에도 중증 ARIA-E가 관찰됨 → 조기 MRI로 위험 저감 기대. Reuters
환자·보호자 행동요령: 두통·혼동·현훈·시야 변화·구역·보행장애·발작 등 증상 발생 시 즉시 연락/내원, 주입 전 MRI 일정 재점검.
국내 맥락
대한민국 MFDS는 2024-05 류케넴비를 승인, 2024-11 국내 출시(민간시장 우선)되었습니다. 국내 투여 시에도 MRI 모니터링 프로토콜(초기 주차 집중)을 의료기관과 사전 합의하고, 항응고제 복용 등 동반질환 위험요인을 개별적으로 점검해야 합니다.
진단 옵션 한눈에 보기(요약표)
| 옵션 | 침습성/절차 | 장점 | 한계/주의 | 권장 용도 |
|---|---|---|---|---|
| 혈액검사(pTau217/Aβ42 비율) | 채혈 | 접근성↑, 비용·시간↓, PET 의사결정 보조 | 단독 확진 불가, 경계값 시 추가검사 필요 | 증상자 1차 분류·추가검사 의사결정 보조 U.S. Food and Drug Administration+1 |
| CSF 바이오마커 | 요추천자 | 높은 진단 정확도 | 침습성, 접근성 이슈 | 확진 보조·치료 적합성 평가 |
| 아밀로이드 PET | 방사성추적자 영상 | 병리 직접 시각화 | 비용·접근성·방사선 | 고가·고확실 의사결정(치료 전 확인 등) |
표는 상대적 특성 비교로, 실제 선택은 임상의 판단·가용성·환자 선호를 종합해 결정합니다. 근거는 각 항목의 공인 지침·허가문서·기관 내용에 따릅니다.
참고·출처(발표/게시일)
- FDA 보도자료: “FDA Clears First Blood Test Used in Diagnosing Alzheimer’s Disease” (2025-05-16). U.S. Food and Drug Administration
- 메이요클리닉 인포: “New FDA-approved blood tests for diagnosing Alzheimer’s disease” (2025-07-08 갱신). Mayo Clinic
- 존스홉킨스: “FDA-Approved Blood Test Detects Early Markers of Alzheimer’s Disease” (2025-06). Hopkins Medicine
- FDA 약물안전성 공지: “FDA recommends additional, earlier MRI monitoring for patients taking Leqembi (lecanemab)” (2025-08-28). U.S. Food and Drug Administration
- 로이터: “FDA recommends more monitoring of Alzheimer’s patients on Leqembi” (2025-08-28). Reuters
- MFDS 국내 승인(제조사 공지): Biogen/Eisai 보도자료 (2024-05 승인, 2024-11 국내 출시). Biogen Investors+1