가족성 불면증이란, 프리온 질환의 원인과 증상
가족성 불면증(FFI, Fatal Familial Insomnia)이란? 가족성 불면증(FFI, Fatal Familial Insomnia)은 PRNP 유전자 변이로 생기는 매우 드문 프리온 질환으로, 수면-각성 조절을 담당하는 시상(thalamus)이 선택적으로 손상되면서 점점 잠을 자지 못하게 되는 진행성 신경퇴행성 질환이다. 다수 사례에서 PRNP의 D178N 변이가 원인이며, 같은 변이라도 129번 코돈의 메티오닌(M) 동반 여부에 따라 FFI 또는 다른 프리온 질환 표현형이 나타난다. 발병은 주로 … 더 읽기